Malgré la nette évolution des équipements de santé, certains patients tâtonnent durant des années dans l’errance médicale. Rares ou avec des symptômes communs, voici les 10 maladies les plus «difficiles» à diagnostiquer pour les médecins.
Quoi de neuf docteur ? Si le corps humain regorge de maladies en tous genres, le personnel médical peut avoir du mal à s’y retrouver. Entre symptômes partagés entre plusieurs pathologies et signaux rarement observés, les professionnels de santé sont parfois à la peine pour poser un diagnostic, au grand désespoir de patients laissés dans le flou. Néanmoins, certaines maladies donnent plus de fil à retordre que d’autres aux médecins, selon le site Doctissimo.
le syndrome de l’intestin irritable (sii)
«Dans le cas d’un syndrome de l’intestin irritable, les signes sont assez peu spécifiques. Du coup, il faut généralement procéder par élimination», précise le professeur Jean-François Bergmann, chef du service de médecine interne à l’hôpital Lariboisière, et à l’origine de ce classement. Dans le cadre du SII, les patients présentent de violentes douleurs intestinales, ainsi qu’une digestion et un transit difficile, alternant entre constipation et diarrhée. «La difficulté avec le SII, c’est que les symptômes peuvent faire penser à un cancer ou une inflammation. C’est donc après avoir éliminé les pathologies potentiellement graves que l’on peut poser le diagnostic», ajoute le professeur. Si les examens comme les fibroscopies ou les coloscopies ne révèlent rien, et qu’aucun traitement médical n’existe à ce jour, il est néanmoins possible d’en limiter les symptômes grâce à des pratiques de médecines douces comme la naturopathie, permettant un rééquilibrage alimentaire.
le syndrome de fatigue chronique
Là encore, le syndrome de fatigue chronique induit de nombreux symptômes pouvant conduire à diverses maladies. Sommeil non réparateur, constante envie de s’endormir, palpitations ou encore douleurs musculaires, les signaux d’alerte abondent. «Là encore, les examens et les prises de sang ne montrent rien. Mais ils sont indispensables pour éliminer toutes les maladies possibles et reconnaître qu’il s’agit du syndrome de fatigue chronique», explique Jean-François Bergmann. Une maladie qui toucherait près de 250.000 personnes en France, dont 80% de femmes, et qui impacte fortement la vie sociale et professionnelles de ceux qui en souffrent.
la fibromyalgie
La fibromyalgie fait également partie des maladies «indéfinies», et a longtemps été ignorée par le corps médical. Si une douleur diffuse au niveau des muscles et des articulations fait partie des symptômes les plus fréquents, cette pathologie se manifeste également par une fatigue chronique, des maux de tête ou encore des troubles digestifs et du sommeil. «Les examens ne révèlent aucune anomalie anatomique, biologique», précise le professeur Bergmann. Des signes douloureux sur 11 points spécifiques, sensibles à une légère pression, permettent de poser un diagnostic. Selon l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), entre 1,5 et 2% de la population française serait touchée, ce qui représenterait environ 1,5 million de personnes en France, y compris des enfants.
la maladie coeliaque
La maladie coeliaque est une maladie auto-immune caractérisée par une intolérance au gluten, cette protéine contenue dans le blé, le seigle et l’orge, et devenu un véritable enjeu de santé publique, si bien que les mentions «sans gluten» abondent dans les rayons des supermarchés. L’ingestion de gluten chez les personnes atteintes de la maladie coeliaque entraîne une réaction inflammatoire capable de détruire les replis de la paroi intestinale appelés villosités. Malgré un apport en nourriture suffisant, les malades ne parviennent pas à prendre des kilos ou à maintenir un poids stable. «Quand on a très faim, que l’on mange comme un ogre et que l’on maigrit, il y a 3 options : l’hyperthyroïdie, le diabète et la maladie coeliaque. Ça va donc assez vite», indique Jean-François Bergmann. A ce jour, le seul traitement curatif est une éviction totale du gluten de son alimentation, et un suivi diététique est fortement recommandé.
le lupus
Touchant majoritairement les femmes de 20 à 40 ans, le lupus est une maladie auto-immune chronique difficile à diagnostiquer. Le système immunitaire des personnes atteintes fonctionne anormalement et produit des anticorps contre leurs propres tissus, affectant notamment la peau et d’autres organes comme le cerveau, les reins ou les articulations. Si les éruptions cutanées constituent l’un des symptômes les plus caractéristiques du lupus, les malades souffrent également de migraines, d’une perte d’appétit et de fatigue. «Un médecin généraliste voit au maximum 10 cas de lupus dans sa carrière. C’est donc la rareté qui peut conduire à un peu d’errance, plus encore si la forme de la maladie n’est pas typique», signale le professeur. Parmi les traitements, la prise d’hydroxychloroquine, d’anti-inflammatoires, de corticoïdes ou encore d’antipaludéens dans les cas les plus graves.
l’endométriose
Si son nom est de plus en plus présent sur les lèvres, l’endométriose n’en demeure pas moins l’une des maladies les plus sous-diagnostiquées. Elle se définit comme la présence en dehors de l’utérus de l’endomètre, un tissu semblable à la muqueuse utérine, qui subit tout comme elle les fluctuations hormonales. Lorsqu’il migre sur des zones voisines, comme la vessie ou encore l’intestin, l’endomètre, sous l’effet des hormones, peut provoquer des lésions, d’où des règles douloureuses ou encore des douleurs durant les rapports sexuels. Afin d’émettre un diagnostic, des examens d’imagerie comme l’IRM permettent de repérer ces lésions et donc d’en informer les patientes. Mais certaines d’entre elles errent durant des années avant qu’un médecin ne parvienne à poser les mots sur ce trouble qui handicape leur vie quotidienne et leur désir d’enfant, sachant que 30 à 40% des cas d’infertilité sont dus à l’endométriose.
le syndrome des ovaires polykystiques (sopk)
Dû à un déséquilibre hormonal, où l’hormone LH en excès ne permet pas à l’ovulation d’être déclenchée, le SOPK touche environ 6 à 13% des femmes en âge de procréer, et 70% d’entre elles ne sont toujours pas diagnostiquées. Une errance médicale difficile à vivre pour les patientes qui manifestent des symptômes comme l’absence de règles, une pilosité accrue, de l’acné, des insomnies, de l’anxiété ou encore des symptômes dépressifs. La plupart du temps, les médecins s’arrêtent à la prescription de la pilule, permettant d’atténuer les signaux mais retardant le diagnostic. Les femmes souffrant de SOPK qui souhaiteront l’arrêter au moment de concevoir un enfant s’apercevront alors que leurs règles ne reviennent pas, et risqueront de faire face à des difficultés pour tomber enceintes. Une échographie ainsi qu’une prise de sang sont nécessaire pour parvenir à un diagnostic, mais aucun traitement n’existe à ce jour permettant de gérer l’ensemble des symptômes. Une alimentation équilibrée et une bonne gestion du stress permettent néanmoins d’en atténuer certains.
l’hypo et l’hyperthyroïdie
L’hypo et l’hyperthyroïdie sont deux maladies dite «progressives», c’est-à-dire qui s’aggravent dans le temps. Il est donc difficile de les déceler à un stade précoce, ce qui explique les années d’errance diagnostiques vécues par certains patients. Parmi les symptômes de l’hyperthyroïdie, des tremblements au niveau des mains, des diarrhées, des bouffées de chaleur et une accélération du rythme cardiaque, pouvant mener à une tachycardie chronique. L’hypothyroïdie se manifeste, elle, pas des symptômes opposés, comme la fatigue, la prise de poids et le ralentissement de la fréquence du cœur. Pour poser un diagnostic, une simple analyse de la TSH, permettant de réguler la sécrétion d’hormones thyroïdiennes, est nécessaire. En fonction des résultats, le patient devra prendre à vie un traitement composé entre autres de médicaments antithyroïdiens de synthèse dans le cas de l’hyperthyroïdie, et d’hormones thyroïdiennes de synthèses si une hypothyroïdie est décelée.
la sclérose en plaques (SEP)
La sclérose en plaques est une maladie auto-immune du cerveau et de la moelle épinière, où le système immunitaire s’emballe et attaque la myéline, cette gaine protectrice des fibres nerveuses. «La SEP est le piège absolu de la neurologie, en tout cas au début, car le tableau clinique peut évoquer n’importe quelle maladie», se désole le professeur Bergmann. Fourmillements, troubles de la vision de l’audition ou de l’équilibre, la liste des symptômes de la sclérose en plaques est vastes, mais si le praticien y pense, une simple IRM de la myéline permettra de mettre en évidence des lésion de cette dernière. A ce jour, aucun traitement ne permet de guérir la sclérose en plaques, seul un traitement de fond prévient les récidives et les poussées récurrentes. Associé à une alimentation adaptée et anti-inflammatoire, la prise de ces médicaments permet d’éviter à la SEP d’atteindre trop douloureusement le quotidien.
la maladie de parkinson
Tout comme la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson évolue à petit feu, et est à peine décelable si elle n’est pas à un stade avancé. Si le vieillissement reste le principal facteur de risque de la maladie de Parkinson, certains facteurs environnementaux ou génétiques peuvent contribuer à son développement. Souvent appelée maladie des troubles du mouvement en raison des tremblements moteurs qu’elle peut provoquer, certains symptômes invisibles, comme l’anxiété ou la dépression, représentent la face cachée de ce trouble. Un examen clinique dans un service de neurologie permet de poser un diagnostic sur cette maladie, avec un traitement s’adaptant aux besoin de chaque patient, s’essoufflant néanmoins dans le temps.
D’autres maladies, qualifiées de «piégeuses» par le professeur car pouvant correspondre à de nombreuses autres pathologies, font également partie de celles difficiles à diagnostiquer, comme l’embolie pulmonaire, la syphilis et l’infarctus chez la femme,
Avec Cnews
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